儿童罕见病防治管理不容忽视

　　

　　

　　九三学社宁夏区委会反映，罕见病又名“孤儿病”，50%至75%在儿童期发病。由于我国人口基数大，罕见病并不罕见。儿童罕见病临床种类繁多，具有复杂性、严重性、恶化性和致残性等特点，难诊难治，死亡率高，存活患者多有功能残障，给患者及家庭带来巨大的精神和经济负担。

　　

　　我区罕见病协作网由宁夏医科大学总医院牵头，自治区人民医院、自治区第五人民医院、银川市第一人民医院、石嘴山市第二人民医院等8家成员医院共同组成。自2010年起，实施免费新生儿疾病筛查项目。截至2022年2月，筛查新生儿98万人，确诊苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等27种遗传代谢病共1500多名患儿。目前，宁夏医科大学总医院面向全区医护人员开展的罕见病诊疗能力线上培训已持续数期，自治区人民医院也于今年2月28日即第16个国际罕见病日开展罕见病义诊，相关工作持续推进中。但罕见病防治领域尚存在以下问题。

　　由于罕见病诊断需要基因检测协助，很多家庭因费用问题无法完成，因此不能确诊。罕见病治疗通常是长期甚至终身的，需要定期到医院检测疾病进展，很多家长苦于昂贵的诊治费用，不能定期复诊。罕见病群体也是我区医疗保障系统来信来访的重点人群。

　　罕见病药物使用人数相对较少，很多药物很难买到，患者不得不到外地就诊或在网上购置药品，增加了救治难度，或导致部分确诊病例失访。另外，每种罕见病都涉及血液、骨科、神经、肾脏、皮肤等多个学科，高误诊、高漏诊、用药难是罕见病诊断面临的难题。

　　九三学社宁夏区委会建议，依托三甲医院（推荐宁夏医科大学总医院），建立宁夏罕见病诊疗中心，设立罕见病MDT多学科门诊，为患者提供专业医疗服务，并加强对已发现病例的定期随访管理。

　　依据《第一批罕见病》目录，儿童罕见病一旦确诊，应纳入国家慢病管理范畴，在后期诊治过程中给予一定比例报销。通过开放绿色通道等有效举措，充分保障罕见病药物供给，确保患者病有所医。

　　加强新生儿疾病筛查和罕见病防治知识宣传，推动就医引导、家庭重视双向发力，让非常规疾病患者尽早进行罕见病诊断。

　　引导区内爱心企业积极参与罕见病患儿专项救助基金，将城乡低保对象、特困人员和重点优抚对象等低收入人群纳入救助范围，凝聚更多社会力量共同推进罕见病防治。

　　

原文链接：http://www.nxzx.gov.cn/zxgz/sqmy/sqmydsyjwyh/202306/t20230614_737582.html
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